Nach wie vor erblinden Menschen in der Schweiz an seltenen Krankheiten, die kaum zu behandeln sind. Eine davon ist die erbliche Netzhautdystrophie. Sie wird verursacht durch Mutationen im Erbmaterial, das für die richtige Zusammensetzung bestimmter Sehzellen im Auge notwendig ist. Wegen des mutierten Gens kann der Körper ein Protein nicht ausbilden, das für den Erhalt der Sehstäbchen und Sehzapfen notwendig ist. Über Jahre oder Jahrzehnte sterben so Sehzellen in der Netzhaut ab, und die Sehkraft geht schleichend zurück. Die Erkrankten können bereits im frühen Erwachsenenalter erblinden. Etwa einer von 3000 Menschen in der Schweiz leidet an der seltenen erblichen Krankheit.
Eine Form der erblichen Netzhautdystrophie kann seit einigen Jahren mit einem gentherapeutischen Medikament behandelt werden. Seit 2020 ist das Gentherapeutikum mit dem Markennamen Luxturna in der Schweiz zugelassen. Das Medikament enthält ein unschädlich gemachtes Virus, das ein Gen in die Zellen der Netzhaut einschleust. Das Gen ermöglicht dem Körper, das zum Erhalt der Sehkraft nötige Protein wiederherzustellen.
Das Medikament wird mikrochirurgisch unter die Netzhaut appliziert, was neben den notwendigen Instrumenten auch beträchtliches Wissen und Können erfordert. Ein zwölfköpfiges Team (Bild) an der Augenklinik des Universitätsspitals Basel (USB) hat am 10. März 2021 unter der Leitung von Prof. Hendrik Scholl und Prof. Christian Prünte die erste solche Operation in der Schweiz an einem 51-jährigen Patienten durchgeführt, der an der erblichen Netzhautdystrophie leidet. Am 31. März 2022 wurde sein zweites Auge behandelt. Beide Eingriffe verliefen optimal. In rund drei Monaten werden weitere Untersuchungen zeigen, wie gut das Medikament wirkt.
Prof. Hendrik Scholl ist Leiter und Chefarzt der Augenklinik am USB. Prof. Christian Prünte ist Klinischer Chefarzt der Augenklinik und hat sich unter anderem auf mikrochirurgische Eingriffe spezialisiert.
Das USB ist in der Schweiz das exklusive Zentrum für die neue zugelassene Gentherapie. Die Zulassung hat das USB unter anderem erhalten, weil es dank universitärem Fachwissen und Innovationen in der Mikrochirurgie für optimale Operationsergebnisse garantieren kann. Die Chirurgie der Augenklinik wird derzeit umfassend auf digitale Mikroskopie umgestellt. Dabei wird auch eine Live-Bildgebung der Netzhaut während den Operationen ermöglicht.
